2024年2月29日，是第十七個國際罕見病日，但上百個黏多糖貯積癥ⅣA型的家庭，正在面臨斷藥的絕境。

藍鯨財經(jīng)獲悉，黏多糖貯積癥ⅣA型全球唯一治療特效藥“唯銘贊”（Vimizim，依洛硫酸酯酶α）的生產(chǎn)廠商百傲萬里制藥(BioMarinPharmaceutical,也譯為拜瑪林制藥）決定，不對唯銘贊在中國大陸的進口藥品注冊證進行再注冊。這意味著，今年5月注冊證到期之后，上百個黏多糖貯積癥IVA型患者都將面臨無藥可用的困境，“黏寶寶”們正在遭遇至暗時刻。

此前僅14位病友用藥，此后百位病友無藥可用

藍鯨財經(jīng)試圖聯(lián)系百傲萬里制藥方面，但企業(yè)電話和相關(guān)負責(zé)人電話都未能接通，相關(guān)負責(zé)人電話已經(jīng)關(guān)機。

正宇粘多糖罕見病關(guān)愛中心的負責(zé)人鄭芋向藍鯨財經(jīng)表示，我們從去年的八月份開始，就跟百傲萬里制藥不停地在做溝通，也在線上跟他們美國總部進行了電話會議。包括我也邀請專家跟我們一起和百傲萬里制藥做了一個線上的討論會，但是對方表示，撤離中國的計劃，是早兩年就已經(jīng)定下來的。

“他們明確表示目前不能在中國繼續(xù)開展市場銷售，他們對于已經(jīng)用藥的病友后續(xù)的用藥安排也沒有進一步方案。也就是說決定放棄國內(nèi)市場。”鄭芋說。

黏多糖貯積癥IVA型，簡稱MPS IVA型，是一種常染色體隱性遺傳病。患兒身體里無法代謝的黏多糖會堆積在細胞、血液和結(jié)締組織中，造成漸進性、永久性的細胞損傷。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院副主任醫(yī)師張惠文曾向媒體指出，患者不僅僅是身高的落后，同時還有骨質(zhì)疏松，同時還有骨骼畸形。到了一定的年齡階段的時候，由于頸髓被壓迫，會導(dǎo)致高位截癱。

2018年，唯銘贊在中國大陸申請上市，憑借政府對罕見病藥物開辟的綠色通道，2019年5月，唯銘贊獲得了國家藥品監(jiān)督管理局的上市批準(zhǔn)，用于治療黏多糖貯積癥IVA型患者。它的出現(xiàn)給中國大陸的患者帶來了生的希望。

至于為何唯銘贊要退出中國市場，鄭芋向藍鯨財經(jīng)表示，了解下來，第一，他們從2019年進入中國，至今為止通過地方商保和公司贈藥的方式，才有14個病友用藥，那么他們在這個市場上的投入和收益肯定還沒有出現(xiàn)盈利的狀況。

其次，進入2024年，他們準(zhǔn)入證到期又該投入再注冊的流程，那么他們又需要投入用于藥檢的藥物，這也是很大的一部分成本，這些藥檢的藥物來源于德國的生產(chǎn)部門，需要增加產(chǎn)量，同時對于他們在德國的生產(chǎn)也是有很大的壓力。

據(jù)悉，一支5mL的唯銘贊，在中國的定價為7500元，患者需要依據(jù)體重決定用藥劑量。一個25斤的孩子，一年用藥的費用在200萬元左右，終身用藥，費用逐年增加。

作為高值藥物，唯銘贊曾出現(xiàn)在2021年的醫(yī)保談判預(yù)選名單中，但最終談判失敗，2022年未參與醫(yī)保談判，因此目前該藥仍未納入國家醫(yī)保目錄，只納入了部分地方醫(yī)保及惠民保。

2021年，唯銘贊以46萬元/年的價格與成都醫(yī)保達成合作，后續(xù)與江蘇省醫(yī)保達成合作。另外，藥方為中國其他的自費患者提供贈藥的優(yōu)惠政策，據(jù)患兒家屬介紹，百傲萬里在國內(nèi)執(zhí)行贈藥政策，患者實際付費在50萬元左右。

“我們通過中國罕見病聯(lián)盟也給他們發(fā)了詢問函，希望他們給一個方案。他們提出可以提供一個全球較低的藥價給到國內(nèi)，通過特殊藥物進口的方式，但還沒有收到最終的確認(rèn)。”鄭芋說。

據(jù)悉，在黏多糖罕見病關(guān)愛中心，目前有100多位登記在冊的黏多糖貯積癥IVA型患者。

“事實上，除了已經(jīng)用過藥的14位患者，其他病友都是無藥可用，都在默默地等待，如今，斷藥的消息讓正在用藥的患者和家屬感到絕望。”鄭芋表示。

“黏寶寶”們并非個案，罕見病藥可獲得性與國外仍存差距

在弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan，簡稱“沙利文”）與北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會（簡稱“病痛挑戰(zhàn)基金會”）近日聯(lián)合發(fā)布的《2024中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》（以下簡稱“《報告》”）中指出，我國罕見病藥物的可獲得性和國外仍舊存在差距。此前，海外的罕見病創(chuàng)新藥很少考慮在中國進行申報，布局罕見病藥物研發(fā)的國內(nèi)藥企少之又少。我國的罕見病患者曾長期面臨“境外有藥，境內(nèi)無藥”的困境。

事實上，“黏寶寶”面臨的困境并不唯一。罕見病治療仍舊面對諸多困境，由于診療不便，藥物獲得存在困難等原因，罕見病治療比例還是較低。大多數(shù)罕見病只能對癥治療，不能從根本上解決患者的病痛。

根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟對33種罕見病、共20804名患者的調(diào)研，有近三分之一的患者目前沒有接受治療或從來未接受過治療。這部分人群中，又有大約一半的患者因醫(yī)藥費用太貴無法負擔(dān)而從未進行治療或放棄治療。

不過，2023年國內(nèi)也出臺了多項政策，促進罕見病領(lǐng)域藥物的研發(fā)、仿制，推動藥品上市，并通過在一些特定地區(qū)推動罕見病藥物備案后使用，加速幫助患者使用新的罕見病治療藥物。

在新政策環(huán)境下，社會多元力量參與罕見病醫(yī)用藥保障，地方政府比如深圳市積極探索惠民保升級保障，以病痛挑戰(zhàn)基金會為代表的公益慈善力量也積極參與，通過“罕見病醫(yī)療援助項目”，助力罕見病患者用藥可及。

此外，還有醫(yī)藥企業(yè)等開展的PAP（患者援助項目）和TPA（第三方服務(wù)項目）也從一定程度上減輕了患者的用藥負擔(dān)。新的政策加上社會多元力量正在積極加速構(gòu)建罕見病多層次保障。

沙利文大中華區(qū)生命科學(xué)事業(yè)部咨詢總監(jiān)李謙表示，中國正積極構(gòu)建多層次罕見病藥物開發(fā)策略，推動罕見病藥物上市。2023年中國共上市45款罕見病藥物，其中15款通過優(yōu)先審評審批路徑上市。目前中國也有27款罕見病藥物正在上市申請中，同時進入臨床階段的罕見病藥物管線數(shù)量也達到了252條，進入臨床Ⅲ期的管線數(shù)量達到了70條。同2022年相比，2023年罕見病領(lǐng)域藥物研發(fā)覆蓋范圍更廣、數(shù)量更多。

希望中國罕見病研發(fā)能持續(xù)發(fā)力，也希望更多元的支付政策能越來越多地保障患者能用得起藥，以緩解像“黏寶寶”一樣的罕見病患者面臨的無藥可醫(yī)的窘境，讓罕見真正被看見。

轉(zhuǎn)載來源：藍鯨財經(jīng) 作者：屠俊