經(jīng)濟(jì)觀察報 記者 張鈴
【編者按】醫(yī)生,是鏈接一線臨床需求和新技術(shù)轉(zhuǎn)化應(yīng)用的樞紐。中國醫(yī)生有著非常優(yōu)良的傳統(tǒng),大醫(yī)精誠的內(nèi)涵也在時間浪潮中歷久彌新。他們不應(yīng)是困在論文、晉升等事務(wù)中的模糊面孔,而是修醫(yī)術(shù)致精微、修醫(yī)德懷仁心的時代英雄,也是醫(yī)療這一囊括了科學(xué)、社會學(xué)和經(jīng)濟(jì)學(xué)等復(fù)雜體系的中樞環(huán)節(jié),更是圍繞提升醫(yī)療質(zhì)量和普惠性目標(biāo)所構(gòu)建的創(chuàng)新鏈條上的核心主體。經(jīng)濟(jì)觀察報作為中國健康事業(yè)的觀察者、記錄者和推動者,將持續(xù)為讀者呈現(xiàn)致力于醫(yī)療創(chuàng)新的大醫(yī)生和他們的故事。
這是本專欄的第八篇,主角是中日友好醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科運動障礙與神經(jīng)遺傳病專業(yè)組帶頭人顧衛(wèi)紅。
過去三年,顧衛(wèi)紅和許多病人失去了聯(lián)系。
她90%以上的病人在外地,疫情期間進(jìn)京難,她的門診也從一周三次,縮減到一周一次。
非常時期,人們盡可能通過互聯(lián)網(wǎng)保持聯(lián)系,但和常見病、慢病不同,顧衛(wèi)紅的專業(yè)——罕見病千差萬別,病情復(fù)雜,單純的線上咨詢作用有限。
罕見病,即患病率非常低的疾病,又稱“孤兒病”,全球已知罕見病有7000多種,但因為人口基數(shù)大,在中國,罕見病并不罕見,保守估計,中國約有2000萬罕見病患者。
對罕見病的關(guān)注幾乎貫穿了顧衛(wèi)紅的醫(yī)學(xué)生涯。她擅長運動障礙與神經(jīng)遺傳病的臨床診療、基因分析和遺傳咨詢,包括共濟(jì)失調(diào)、多系統(tǒng)萎縮、帕金森病/綜合征、肌張力障礙、舞蹈病、運動感覺神經(jīng)病等。20多年里,她接診了上萬名罕見病患者。
2023年早春,醫(yī)院終于恢復(fù)常態(tài),有人一進(jìn)診室就喊,“顧大夫,我找了您一兩年”。顧衛(wèi)紅上午的門診常常看到了下午兩三點,她計劃從3月1日起每周多開一次門診,之后視情況再增加出診時間。
走進(jìn)她的門診,能看到被抱在懷里的嬰兒,也能看到年事已高的老者,有的在病友的口口相傳中知道了她,有的被同行醫(yī)生轉(zhuǎn)診過來。
讓孤島相連
80%的罕見病是遺傳性疾病,大多難以診斷,在醫(yī)學(xué)上約等于疑難病。
2005年,顧衛(wèi)紅開設(shè)“運動障礙與神經(jīng)遺傳病”專病門診,管理分子遺傳學(xué)實驗室。通過臨床與基因分析相結(jié)合,建立臨床資料庫和DNA庫,她的團(tuán)隊在國內(nèi)率先建立神經(jīng)遺傳病動態(tài)突變常規(guī)檢測流程,為來自3000多個家系(某一家族各世代成員)的患者及家系成員開展動態(tài)突變致病基因檢測,顯著提高了遺傳病的診斷水平。
罕見病患者分布在城市和鄉(xiāng)村,有的做了一些檢查,就和醫(yī)生失去了聯(lián)系,成了孤島。在鉆研醫(yī)術(shù)之外,顧衛(wèi)紅和病人盡可能建立連接,和他們心靈共振。在醫(yī)學(xué)層面,要提高基因診斷效率,也必須把分散的孤島信息和數(shù)據(jù)有序匯集起來。
2015年8月,一封名為《孩子罕見病,五年未確診,清華校友求病因線索》的公開信由清華生命科學(xué)與醫(yī)學(xué)校友會發(fā)出,引發(fā)社會各界關(guān)注:兩個清華校友生下患病的林林,始終查不出病因,在ICU病房靠呼吸機(jī)生存。懷著僥幸,他們生下第二個孩子,和林林有相同癥狀,在20個月時夭折。
隨后,國內(nèi)外30多家專業(yè)機(jī)構(gòu)伸出援手,但在超過7000種罕見病面前,沒有機(jī)構(gòu)診斷出真正病因。
在學(xué)者、研究機(jī)構(gòu)和企業(yè)自發(fā)組織的林林病例研討會上,專家普遍認(rèn)為,臨床表型數(shù)據(jù)缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn),限制了基因數(shù)據(jù)的分析效率。他們提議:啟動臨床術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化工作,引入HPO(Human Phenotype Ontology,人類表型標(biāo)準(zhǔn)用語)。
HPO項目于2008年在國外啟動,是一種專注于遺傳病與罕見病的醫(yī)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)術(shù)語集,它相當(dāng)于在人類基因和疾病之間架起的一道橋梁,能有效提高基因診斷效率。
2015年,顧衛(wèi)紅和國內(nèi)臨床、遺傳咨詢、分子生物學(xué)領(lǐng)域一些專業(yè)志愿者共同發(fā)起建立CHPO(The Chinese Human Phenotype Ontology,中文人類表型標(biāo)準(zhǔn)用語)聯(lián)盟,由顧衛(wèi)紅擔(dān)任項目總協(xié)調(diào)人,希望逐步建立中文臨床表型術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)。
他們與HPO建立聯(lián)系,獲得授權(quán),用一年半時間翻譯優(yōu)化了11896個HPO詞條。從無到有,平臺被搭建起來,成為中國第一個,也是迄今唯一一個醫(yī)學(xué)術(shù)語搜索引擎。
項目需要專業(yè)人士翻譯詞條,需要建立網(wǎng)站和搜索引擎,需要有運維公司,但經(jīng)費是“0”,一切都是志愿進(jìn)行。七年間,CHPO數(shù)據(jù)更新了四次,運維公司也換了三家。
近百位國內(nèi)外專家先后參與了CHPO的編輯與審核工作。尤其讓顧衛(wèi)紅感動的是黃尚志,這位年過古稀的遺傳學(xué)家認(rèn)領(lǐng)了大量詞條,分給他已經(jīng)成長為專家的學(xué)生們,翻譯完后,再做瑣碎的校對工作。
源于感性、歸于理性
一名年輕人來到顧衛(wèi)紅的門診,態(tài)度謙恭,欲言又止。
原來,他女友家有遺傳性共濟(jì)失調(diào)家族史,父親已經(jīng)臥床了。他既不忍心分手,又無法向自己父母提及此事,只好來問醫(yī)生該怎么辦。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào),一種讓人逐漸喪失運動能力的遺傳病,患者常在壯年發(fā)病。很多人不愿意被旁人知道病史,就是擔(dān)心后輩的婚育問題。
顧衛(wèi)紅告訴他,常染色體顯性遺傳病患者后代有50%的發(fā)病風(fēng)險,需要先確認(rèn)患者的致病基因,再檢測后代。年輕人將女友父親的血樣送來做了基因檢測,結(jié)果顯示為脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)三型(SCA3),女友也攜帶致病突變。SCA3迄今沒有攜帶致病突變而不發(fā)病的報道。
幾個月后,年輕人又來了,他已瞞著父母和女朋友結(jié)婚,希望顧衛(wèi)紅幫他們做產(chǎn)前檢測——一個健康的孩子可以讓父母有安詳幸福的晚年,而且也許妻子發(fā)病時父母已不在人世,也不必為他擔(dān)心了。
這種和家人共同面對疾病的勇氣打動了顧衛(wèi)紅。她希望女孩能晚些發(fā)病,讓年輕人如愿做個好兒子、好丈夫、好父親。
這個故事發(fā)生在2009年,被顧衛(wèi)紅記錄下來,在新浪博客發(fā)布了第一篇博文《感動》,她寫道:盡管我們還無法戰(zhàn)勝病魔,但任何苦難在真情面前都會退縮。
在博客時代,“顧大夫的博客”成了醫(yī)生和病人交流的精神家園。她一邊看病,一邊寫,寫下近800篇博文,其中90%與罕見病相關(guān),有62萬訪問量。病友們親切地稱呼她為顧姐姐、顧嬤嬤,甚至顧媽。
她把從患者身上感受到的勇氣都記錄下來:團(tuán)結(jié)病友的村長“無所謂”、攀登過珠峰的帕金森病友“西門”、愿意捐獻(xiàn)遺體為醫(yī)學(xué)做貢獻(xiàn)的帕金森病友“與帕共舞”……
顧衛(wèi)紅的診室在北京中日友好醫(yī)院,但她的診室沒有“墻壁”,2008年開始,她使用QQ、博客、論壇等平臺,深入共濟(jì)失調(diào)、帕金森病、舞蹈病等病友群體,做疾病知識普及和患者支持公益,參加線下病友聚會。
她先后建立、管理和加入了58個罕見病QQ群,寫了200多篇科普文章,還和幾位共濟(jì)失調(diào)病友建立了中國共濟(jì)失調(diào)病友協(xié)會CAA網(wǎng)站。
她成了許多病友的朋友。有幾年,她幾乎把所有休息時間都給了病友,有時要在同一時段分別回答QQ群里十幾個病友的提問,每個患者的問題各不相同,思路必須保持特別清晰,才不會混淆。
與此同時,科普路上的一些挑戰(zhàn),也讓她時常感到孤獨。
她在群里做線上講座,一遍遍告訴病友們怎樣做自我管理、整理病歷資料、日常監(jiān)測血壓……無論講多少遍,總有人難以轉(zhuǎn)變。
偏激的病人會質(zhì)問她:你不去好好研究,天天在群里說,不能解決問題,有什么用?有的群里有騙子賣假藥,她讓大家別上當(dāng),也會被騙子攻擊。
如果把與病友的連接看做單純的職業(yè)行為,醫(yī)生應(yīng)該很清楚如何保持理智,但顧衛(wèi)紅跨越了邊界:“我投入了太多的時間和情感,就很容易受傷。”
回憶這段經(jīng)歷時,她講起《圣經(jīng)》中巴別塔的故事:人類計劃修建能通天的高塔,為了阻止人類,上帝讓人類說不同的語言,彼此不能順暢溝通,建塔計劃因此失敗,人類自此各散東西。
顧衛(wèi)紅聯(lián)想到人類對罕見病的探索。罕見病中有許多自然界謎題,對它的探索就像在修塔,越往上修,越接近謎底,人性的問題越容易暴露,失去了共同語言,塔就很難修成了。
她覺得,很多罕見病患者就像 “溺水的人”,特別急切地求助,一個人跳進(jìn)去救不了那么多人,她希望和更多人一起來救人。
源于感性,顧衛(wèi)紅選擇了她的道路;歸于理性,她決定連接更多的人,促進(jìn)各方相互了解,加強(qiáng)合作,一起“修塔”。近幾年,她開始把大量的時間精力,花在CHPO上,讓它服務(wù)于中文使用者的臨床和科研工作。
作為總協(xié)調(diào)人,顧衛(wèi)紅在任何可能的場合宣傳CHPO的價值,像帶孩子式地呵護(hù)著它。她形容最初幾年,自己 “東奔西跑,東拉西扯,東說西說,不瘋魔不成活”。
第三重境界
罕見病是人類共同的難題,每個家庭都可能生育罕見病后代。顧衛(wèi)紅說,這些患者是上天派來的使者,幫助人類認(rèn)識自我。她也期待隨著科技和社會的發(fā)展,當(dāng)下無解的難題能被早日攻克。
顧衛(wèi)紅的研究生導(dǎo)師是神經(jīng)遺傳病專家王國相,1997年,和老師下鄉(xiāng)調(diào)查家系時,顧衛(wèi)紅第一次近距離接觸到罕見病患者家庭。
看罕見病的醫(yī)生比病人更罕見,很多年里,罕見病少有人問津,少有經(jīng)費,難出成果。讀研時,顧衛(wèi)紅就被老師打過預(yù)防針——這里沒什么經(jīng)濟(jì)效益,但有太多未知領(lǐng)域,需要沉下心去鉆研。
2021年9月,顧衛(wèi)紅獲得中國罕見病領(lǐng)域首個公益獎項“金蝸牛獎-罕見病行業(yè)貢獻(xiàn)獎”,表彰她在罕見病領(lǐng)域做出的貢獻(xiàn)。她把這個獎看得很重,它由患者組織頒發(fā),代表患者群體的肯定。
顧衛(wèi)紅接觸過很多病情嚴(yán)重,依然能綻放自己的患者,從他們身上得到的能量,支撐著她后來做的許多事情。她也遇到越來越多同行者,見證了罕見病領(lǐng)域的進(jìn)步,看到行業(yè)從荒蕪中長出一片草原。
顧衛(wèi)紅看過一部描繪醫(yī)生群體的電視劇《心術(shù)》。劇中有一句話:做醫(yī)生有三重境界,第一重治病救人,第二重人文關(guān)懷,第三重進(jìn)入患者的靈魂,做他們的精神支柱。
那時,顧衛(wèi)紅在博客中記錄道:“我在第二重境界,正向第三重境界努力,盡管真的很不容易,那么多因疾病變得孤獨的靈魂。”
十一年過去了,經(jīng)濟(jì)觀察報記者問她,現(xiàn)在到第三重境界了嗎?
“我覺得我已經(jīng)達(dá)到了。”顧衛(wèi)紅回答。
經(jīng)濟(jì)觀察報:近幾年,政策層面對罕見病的關(guān)注在變多,你怎么看待這些政策的意義?
顧衛(wèi)紅:政策標(biāo)志著國家的重視,會釋放出信號,引起各方對罕見病的重視。政策的初衷是好的,但要發(fā)揮它真正的、應(yīng)有的價值,需要各方更加務(wù)實,加強(qiáng)合作。
經(jīng)濟(jì)觀察報:從臨床醫(yī)生的角度,你怎么看待罕見病藥品的支付問題?
顧衛(wèi)紅:罕見病藥品的價格,實際上有一個博弈的過程。“天價藥”的存在原因主要是前期投入太大了,單純把藥價壓下來,可能會影響藥企的研發(fā)信心和投入。
經(jīng)濟(jì)觀察報:基因測序技術(shù)對罕見病的診斷和監(jiān)測意義重大,你如何看待國內(nèi)近幾年在這一領(lǐng)域的發(fā)展?
顧衛(wèi)紅:80%的罕見病是遺傳病,基因檢測技術(shù)的進(jìn)步大大提高了罕見病診斷水平。十幾年前,對于罕見病的臨床基因檢測,可篩查的基因突變類型很有限。近年來,測序技術(shù)飛速發(fā)展,比前些年進(jìn)步太多了,這實際上引領(lǐng)了整個行業(yè)的發(fā)展,顯著提高了罕見病的診斷效率。
基因數(shù)據(jù)分析和遺傳咨詢能力需要持續(xù)提升,還有很多工作要做。
經(jīng)濟(jì)觀察報:你對中國罕見病事業(yè)的未來還有什么期待?
顧衛(wèi)紅:很多患者的生命質(zhì)量受到疾病的嚴(yán)重影響,罕見病領(lǐng)域可做的、有價值的事非常多。“罕見病”是一塊試金石。雖然說“盡人事,聽天意”,但在“盡人事”時,要真的去“盡”,才能對得起罕見病患者們的信任。
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