2024年2月29日，是第十七個(gè)國(guó)際罕見病日，但上百個(gè)黏多糖貯積癥ⅣA型的家庭，正在面臨斷藥的絕境。

藍(lán)鯨財(cái)經(jīng)獲悉，黏多糖貯積癥ⅣA型全球唯一治療特效藥“唯銘贊”（Vimizim，依洛硫酸酯酶α）的生產(chǎn)廠商百傲萬里制藥(BioMarinPharmaceutical,也譯為拜瑪林制藥)決定，不對(duì)唯銘贊在中國(guó)大陸的進(jìn)口藥品注冊(cè)證進(jìn)行再注冊(cè)。這意味著，今年5月注冊(cè)證到期之后，上百個(gè)黏多糖貯積癥IVA型患者都將面臨無藥可用的困境，“黏寶寶”們正在遭遇至暗時(shí)刻。

此前僅14位病友用藥，此后百位病友無藥可用

藍(lán)鯨財(cái)經(jīng)試圖聯(lián)系百傲萬里制藥方面，但企業(yè)電話和相關(guān)負(fù)責(zé)人電話都未能接通，相關(guān)負(fù)責(zé)人電話已經(jīng)關(guān)機(jī)。

正宇粘多糖罕見病關(guān)愛中心的負(fù)責(zé)人鄭芋向藍(lán)鯨財(cái)經(jīng)表示，我們從去年的八月份開始，就跟百傲萬里制藥不停地在做溝通，也在線上跟他們美國(guó)總部進(jìn)行了電話會(huì)議。包括我也邀請(qǐng)專家跟我們一起和百傲萬里制藥做了一個(gè)線上的討論會(huì)，但是對(duì)方表示，撤離中國(guó)的計(jì)劃，是早兩年就已經(jīng)定下來的。

“他們明確表示目前不能在中國(guó)繼續(xù)開展市場(chǎng)銷售，他們對(duì)于已經(jīng)用藥的病友后續(xù)的用藥安排也沒有進(jìn)一步方案。也就是說決定放棄國(guó)內(nèi)市場(chǎng)。”鄭芋說。

黏多糖貯積癥IVA型，簡(jiǎn)稱MPS IVA型，是一種常染色體隱性遺傳病。患兒身體里無法代謝的黏多糖會(huì)堆積在細(xì)胞、血液和結(jié)締組織中，造成漸進(jìn)性、永久性的細(xì)胞損傷。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院副主任醫(yī)師張惠文曾向媒體指出，患者不僅僅是身高的落后，同時(shí)還有骨質(zhì)疏松，同時(shí)還有骨骼畸形。到了一定的年齡階段的時(shí)候，由于頸髓被壓迫，會(huì)導(dǎo)致高位截癱。

2018年，唯銘贊在中國(guó)大陸申請(qǐng)上市，憑借政府對(duì)罕見病藥物開辟的綠色通道，2019年5月，唯銘贊獲得了國(guó)家藥品監(jiān)督管理局的上市批準(zhǔn)，用于治療黏多糖貯積癥IVA型患者。它的出現(xiàn)給中國(guó)大陸的患者帶來了生的希望。

至于為何唯銘贊要退出中國(guó)市場(chǎng)，鄭芋向藍(lán)鯨財(cái)經(jīng)表示，了解下來，第一，他們從2019年進(jìn)入中國(guó)，至今為止通過地方商保和公司贈(zèng)藥的方式，才有14個(gè)病友用藥，那么他們?cè)谶@個(gè)市場(chǎng)上的投入和收益肯定還沒有出現(xiàn)盈利的狀況。

其次，進(jìn)入2024年，他們準(zhǔn)入證到期又該投入再注冊(cè)的流程，那么他們又需要投入用于藥檢的藥物，這也是很大的一部分成本，這些藥檢的藥物來源于德國(guó)的生產(chǎn)部門，需要增加產(chǎn)量，同時(shí)對(duì)于他們?cè)诘聡?guó)的生產(chǎn)也是有很大的壓力。

據(jù)悉，一支5mL的唯銘贊，在中國(guó)的定價(jià)為7500元，患者需要依據(jù)體重決定用藥劑量。一個(gè)25斤的孩子，一年用藥的費(fèi)用在200萬元左右，終身用藥，費(fèi)用逐年增加。

作為高值藥物，唯銘贊曾出現(xiàn)在2021年的醫(yī)保談判預(yù)選名單中，但最終談判失敗，2022年未參與醫(yī)保談判，因此目前該藥仍未納入國(guó)家醫(yī)保目錄，只納入了部分地方醫(yī)保及惠民保。

2021年，唯銘贊以46萬元/年的價(jià)格與成都醫(yī)保達(dá)成合作，后續(xù)與江蘇省醫(yī)保達(dá)成合作。另外，藥方為中國(guó)其他的自費(fèi)患者提供贈(zèng)藥的優(yōu)惠政策，據(jù)患兒家屬介紹，百傲萬里在國(guó)內(nèi)執(zhí)行贈(zèng)藥政策，患者實(shí)際付費(fèi)在50萬元左右。

“我們通過中國(guó)罕見病聯(lián)盟也給他們發(fā)了詢問函，希望他們給一個(gè)方案。他們提出可以提供一個(gè)全球較低的藥價(jià)給到國(guó)內(nèi)，通過特殊藥物進(jìn)口的方式，但還沒有收到最終的確認(rèn)。”鄭芋說。

據(jù)悉，在黏多糖罕見病關(guān)愛中心，目前有100多位登記在冊(cè)的黏多糖貯積癥IVA型患者。

“事實(shí)上，除了已經(jīng)用過藥的14位患者，其他病友都是無藥可用，都在默默地等待，如今，斷藥的消息讓正在用藥的患者和家屬感到絕望。”鄭芋表示。

“黏寶寶”們并非個(gè)案，罕見病藥可獲得性與國(guó)外仍存差距

在弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan，簡(jiǎn)稱“沙利文”）與北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)（簡(jiǎn)稱“病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)”）近日聯(lián)合發(fā)布的《2024中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱“《報(bào)告》”）中指出，我國(guó)罕見病藥物的可獲得性和國(guó)外仍舊存在差距。此前，海外的罕見病創(chuàng)新藥很少考慮在中國(guó)進(jìn)行申報(bào)，布局罕見病藥物研發(fā)的國(guó)內(nèi)藥企少之又少。我國(guó)的罕見病患者曾長(zhǎng)期面臨“境外有藥，境內(nèi)無藥”的困境。

事實(shí)上，“黏寶寶”面臨的困境并不唯一。罕見病治療仍舊面對(duì)諸多困境，由于診療不便，藥物獲得存在困難等原因，罕見病治療比例還是較低。大多數(shù)罕見病只能對(duì)癥治療，不能從根本上解決患者的病痛。

根據(jù)中國(guó)罕見病聯(lián)盟對(duì)33種罕見病、共20804名患者的調(diào)研，有近三分之一的患者目前沒有接受治療或從來未接受過治療。這部分人群中，又有大約一半的患者因醫(yī)藥費(fèi)用太貴無法負(fù)擔(dān)而從未進(jìn)行治療或放棄治療。

不過，2023年國(guó)內(nèi)也出臺(tái)了多項(xiàng)政策，促進(jìn)罕見病領(lǐng)域藥物的研發(fā)、仿制，推動(dòng)藥品上市，并通過在一些特定地區(qū)推動(dòng)罕見病藥物備案后使用，加速幫助患者使用新的罕見病治療藥物。

在新政策環(huán)境下，社會(huì)多元力量參與罕見病醫(yī)用藥保障，地方政府比如深圳市積極探索惠民保升級(jí)保障，以病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)為代表的公益慈善力量也積極參與，通過“罕見病醫(yī)療援助項(xiàng)目”，助力罕見病患者用藥可及。

此外，還有醫(yī)藥企業(yè)等開展的PAP（患者援助項(xiàng)目）和TPA（第三方服務(wù)項(xiàng)目）也從一定程度上減輕了患者的用藥負(fù)擔(dān)。新的政策加上社會(huì)多元力量正在積極加速構(gòu)建罕見病多層次保障。

沙利文大中華區(qū)生命科學(xué)事業(yè)部咨詢總監(jiān)李謙表示，中國(guó)正積極構(gòu)建多層次罕見病藥物開發(fā)策略，推動(dòng)罕見病藥物上市。2023年中國(guó)共上市45款罕見病藥物，其中15款通過優(yōu)先審評(píng)審批路徑上市。目前中國(guó)也有27款罕見病藥物正在上市申請(qǐng)中，同時(shí)進(jìn)入臨床階段的罕見病藥物管線數(shù)量也達(dá)到了252條，進(jìn)入臨床Ⅲ期的管線數(shù)量達(dá)到了70條。同2022年相比，2023年罕見病領(lǐng)域藥物研發(fā)覆蓋范圍更廣、數(shù)量更多。

希望中國(guó)罕見病研發(fā)能持續(xù)發(fā)力，也希望更多元的支付政策能越來越多地保障患者能用得起藥，以緩解像“黏寶寶”一樣的罕見病患者面臨的無藥可醫(yī)的窘境，讓罕見真正被看見。

轉(zhuǎn)載來源：藍(lán)鯨財(cái)經(jīng) 作者：屠俊