經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng) 記者 瞿依賢 “目前第二批（罕見(jiàn)病目錄）的申報(bào)已經(jīng)收到了將近200份，我們正在起草一些規(guī)章、程序，希望盡快在今年能夠更新一次。”在5月22日的第一屆賽諾菲健贊罕見(jiàn)病高峰論壇上，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康透露了第二批罕見(jiàn)病目錄的進(jìn)度。

李林康告訴經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)，雖然有近200份申請(qǐng)，但不可能所有申請(qǐng)的疾病都能進(jìn)入目錄，會(huì)有遴選，把最急需的、有藥可治的、疾病危害性大的納入目錄。

“程序全有，標(biāo)準(zhǔn)第一批也有，這次專家更多了，考慮的問(wèn)題會(huì)更全面、更有針對(duì)性”。李林康表示，將按照既定的遴選程序，進(jìn)行材料審評(píng)、專家論證和公示，目前還在審核材料和統(tǒng)計(jì)歸納，“大體有哪個(gè)病、屬于什么系統(tǒng)、產(chǎn)品怎么樣，還沒(méi)統(tǒng)計(jì)”。

2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科技部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局等五部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病》目錄，共納入121種罕見(jiàn)病，這是國(guó)家層面首次官方定義罕見(jiàn)病，被業(yè)內(nèi)認(rèn)為是罕見(jiàn)病領(lǐng)域“零的突破”和“春天的到來(lái)”。

李林康說(shuō)，第一批目錄公布是中國(guó)罕見(jiàn)病管理的一個(gè)里程碑式事件，因?yàn)槭且阅夸浀男问酱_定了罕見(jiàn)病的定義，有了目錄以后，醫(yī)療藥品審批，包括保障都有了重要的參考依據(jù)。

關(guān)于罕見(jiàn)病目錄出臺(tái)的作用，他用亨廷頓舞蹈癥舉了個(gè)例子，亨廷頓舞蹈癥主要是影響神經(jīng)和語(yǔ)言的失調(diào)，癥狀就是不停跳舞，被稱為“致命的舞蹈”。這個(gè)病的治療藥物在美國(guó)上市之后，沒(méi)有進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)，中國(guó)有些患者通過(guò)一些渠道購(gòu)買印度的仿制藥，但副作用很大，吃了以后可能會(huì)導(dǎo)致患者自殺。

這款藥物在2017年改良，改良之后的氘丁苯那嗪在美國(guó)上市以后，國(guó)內(nèi)患者給企業(yè)寫信，要求引進(jìn)中國(guó)，企業(yè)沒(méi)有回信。轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在2018年國(guó)家五部委發(fā)布了罕見(jiàn)病目錄以后，亨廷頓舞蹈癥出現(xiàn)在目錄當(dāng)中，同時(shí)相關(guān)部委又發(fā)布了關(guān)于罕見(jiàn)病藥物注冊(cè)優(yōu)先審評(píng)審批的政策，境外上市的罕見(jiàn)病藥物可以提交境外取得的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)，直接提交藥品上市申請(qǐng)。

企業(yè)看到了希望，2020年5月，這款藥物經(jīng)過(guò)藥監(jiān)局審批在國(guó)內(nèi)上市。醫(yī)藥企業(yè)和患者組織了評(píng)估報(bào)告，2020年12月，這款藥物經(jīng)過(guò)談判進(jìn)入了國(guó)家醫(yī)保目錄。