“罕見病”正在被“看見”。
2024年2月29日是第17個(gè)國(guó)際罕見病日。2月28日,咨詢公司弗若斯特沙利文(Frost & Sullivan,以下簡(jiǎn)稱“沙利文”)與北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)(以下簡(jiǎn)稱“病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)”)聯(lián)合發(fā)布《2024中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》(以下簡(jiǎn)稱“《報(bào)告》”)。
《報(bào)告》顯示:全球目前已知的罕見病超過(guò)7000種,在以患病率來(lái)定義的5304種罕見病中,有84.5%低于百萬(wàn)分之一。據(jù)保守的循證數(shù)據(jù)估計(jì),罕見病在人群中的患病率約為3.5%-5.9%,全球受罕見病影響的人數(shù)有2.6-4.5億。
據(jù)可查閱的公開文獻(xiàn)記載,中國(guó)已知的罕見病數(shù)量大約有 1400種。由于罕見病常常確診困難,有大量罕見病被當(dāng)作普通疾病治療,或并未發(fā)現(xiàn),實(shí)際的病種數(shù)量可能更多。據(jù)估計(jì),中國(guó)的罕見病患者群體已超過(guò)2000萬(wàn)。
更多的關(guān)注罕見病
龐大的群體正引起無(wú)數(shù)人的關(guān)注。病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)信息研究總監(jiān)郭晉川在發(fā)布會(huì)上表示,目前的罕見病行業(yè)正呈現(xiàn)出相關(guān)政策愈加完善、特醫(yī)食品政策取得突出進(jìn)展、藥物上市加速、國(guó)內(nèi)藥企異軍突起等特點(diǎn)。
2023年9月,國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局等部門聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見病目錄》。《報(bào)告》指出:與《第一批罕見病目錄》相比,《第二批罕見病目錄》中納入了呼聲和關(guān)注度較高的罕見病,包括神經(jīng)纖維瘤病、肢端肥大癥、遺傳性甲狀旁腺功能減退癥等;《第二批罕見病目錄》中非遺傳性罕見病比重增加,比重從19%提升到33%,罕見腫瘤的比重也大幅度增加,共計(jì)納入24種罕見腫瘤,包括黑色素瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤等。
不僅病種分布更加廣泛,《第二批罕見病目錄》中的疾病也覆蓋更多學(xué)科,包括血液科、皮膚科、兒科、內(nèi)分泌科等。從罕見病疾病診斷治療方面看,《第二批罕見病目錄》中,86個(gè)病種有超過(guò)90%的病種可以通過(guò)關(guān)鍵指標(biāo)結(jié)合臨床信息對(duì)其進(jìn)行精準(zhǔn)診斷。截至2023年底,進(jìn)入目錄的疾病有39個(gè)病種國(guó)內(nèi)已有獲批上市藥物,結(jié)合已在研藥物管線分析來(lái)看,86個(gè)病種基本可做到診療全覆蓋,更全面地保障罕見病患者治療。
在特醫(yī)食品方面,特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品(Foods for Special Medical Purpose)是指為了滿足進(jìn)食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂,或特定疾病狀態(tài)人群對(duì)營(yíng)養(yǎng)素或膳食的特殊需要,專門加工配制而成的配方食品。中國(guó)自2016年7月1日實(shí)施特醫(yī)食品注冊(cè)管理以來(lái),共批準(zhǔn)164款特醫(yī)產(chǎn)品,包含48款嬰兒配方食品,53款全營(yíng)養(yǎng)配方食品,62款非全營(yíng)養(yǎng)配方食品和1款特定全營(yíng)養(yǎng)配方食品。2023年全年,中國(guó)特醫(yī)食品獲批數(shù)量再創(chuàng)歷史新高,達(dá)到70款,包括2款進(jìn)口產(chǎn)品,68款國(guó)產(chǎn)產(chǎn)品。
特醫(yī)食品面臨三重挑戰(zhàn)。《報(bào)告》指出,在罕見病類特醫(yī)食品可及性方面,患者面臨著“難知曉、難購(gòu)買、難負(fù)擔(dān)”的問(wèn)題。曾有甲基丙二酸血癥患者(一種遺傳代謝性疾病)根據(jù)醫(yī)生的模糊信息到線上購(gòu)物網(wǎng)站搜索疾病名,結(jié)果買錯(cuò)了產(chǎn)品類型,患者期待更多來(lái)自專業(yè)臨床營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)。
據(jù)了解,中國(guó)對(duì)特醫(yī)食品實(shí)施嚴(yán)格的監(jiān)管,產(chǎn)品上市前需進(jìn)行注冊(cè)審批,市場(chǎng)準(zhǔn)入門檻高,從事罕見病類特醫(yī)食品生產(chǎn)的企業(yè)少,在中國(guó)能夠買到的罕見病類特醫(yī)食品的種類有限,大量患者通過(guò)非正式渠道購(gòu)買產(chǎn)品,由此產(chǎn)生食品質(zhì)量不過(guò)關(guān)、食品供應(yīng)無(wú)法保障等問(wèn)題。
根據(jù)《2023年罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性報(bào)告》,患者每月平均花費(fèi)1000-4000元在特醫(yī)食品上,不同病種存在差異,其中苯丙酮尿癥患者(氨基酸代謝病)可按一定比例報(bào)銷,其他病種多為自費(fèi)。“這也與特醫(yī)食品行業(yè)供給瓶頸有關(guān),目前除苯丙酮尿癥3款產(chǎn)品外,其他病種的特醫(yī)食品均沒(méi)有注冊(cè)產(chǎn)品,無(wú)法進(jìn)入政策性支付體系。”《報(bào)告》寫道。
罕見病產(chǎn)業(yè)將如何發(fā)展
值得肯定的是,聚力于罕見病藥物研發(fā)的國(guó)內(nèi)藥企正在增多。根據(jù)沙利文大中華區(qū)咨詢總監(jiān)李謙提供的數(shù)據(jù),與2022年相比,中國(guó)罕見病領(lǐng)域處于上市申請(qǐng)和臨床試驗(yàn)階段的管線明顯增加:上市申請(qǐng)階段藥物達(dá)到27款,涉及22種罕見病;臨床試驗(yàn)階段管線達(dá)252條。
李謙表示,未來(lái)的罕見病產(chǎn)業(yè)發(fā)展有以下趨勢(shì):百億并購(gòu)增多,基因療法價(jià)格高昂,國(guó)研療法有望降低患者負(fù)擔(dān),國(guó)內(nèi)藥企將成為重要力量。
未來(lái)的罕見病產(chǎn)業(yè)將如何發(fā)展?制藥公司武田中國(guó)(TAK.US)副總裁張敏說(shuō):“(罕見病藥物)最好能進(jìn)醫(yī)保,但進(jìn)醫(yī)保只是開始。”
賽諾菲(中國(guó))(SNY.US)罕見病及罕見血液病業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人俞蕾表示,罕見病產(chǎn)業(yè)發(fā)展的困難有三:成本高、支付保障不足、回報(bào)艱難。成本高不僅體現(xiàn)在藥物研發(fā)生產(chǎn)成本,還包括診斷成本、患者援助成本、進(jìn)口藥檢成本。“因?yàn)楹芏噌t(yī)院沒(méi)有酶學(xué)生物標(biāo)記物、三聯(lián)基因檢測(cè)等診斷工具,所以需要藥企承擔(dān)此工作,賽諾菲每年在診斷工具方面的投入都在千萬(wàn)元以上。”
除了藥物研發(fā)和生產(chǎn)端,還有藥物售賣端。京東健康(06618.HK)醫(yī)藥事業(yè)部數(shù)字營(yíng)銷部負(fù)責(zé)人范靜稱,作為一家電商服務(wù)平臺(tái),主要功能是線上售藥,但網(wǎng)售處方藥新規(guī)限制了很多注射類等藥品的線上售賣,“好多患者想在我們平臺(tái)買藥,但我們沒(méi)有售賣資格,也無(wú)能為力”;此外,線上購(gòu)藥無(wú)法使用醫(yī)保,患者在平臺(tái)購(gòu)藥的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)也較大,“如果線上平臺(tái)能有一部分僅針對(duì)罕見病患者的醫(yī)保報(bào)銷額度,或許會(huì)更有利于患者購(gòu)藥。”范靜說(shuō)道。
不少企業(yè)都表示,要想推動(dòng)罕見病產(chǎn)業(yè)發(fā)展,政策支持是核心推動(dòng)力量。張敏稱,不少患者都需要終身服藥,年治療費(fèi)較高,“所以能否在這些先行先試政策基礎(chǔ)上,設(shè)立一些配套的報(bào)銷措施,比如,很多患者需要從外地到海南省博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū),他們的飲食住宿能否得到適當(dāng)報(bào)銷,這些都值得探索。”
“罕見病診療是一個(gè)多方立體工程,治療費(fèi)用支付體系的搭建也是一個(gè)龐大復(fù)雜的過(guò)程,這不是一家公司、一個(gè)政府就能解決的事,但好在我們已經(jīng)做出了有利的嘗試,只要目標(biāo)一致,一定可以實(shí)現(xiàn)讓患者越來(lái)越好的愿景。”俞蕾說(shuō)道。
轉(zhuǎn)載來(lái)源:澎湃新聞 作者:姚易琪