經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng) 記者 杜濤 田進(jìn) 3月28日,在持續(xù)關(guān)注生物醫(yī)藥發(fā)展基礎(chǔ)上,博鰲亞洲論壇2024年年會(huì)首次就罕見病話題單獨(dú)舉辦了一場(chǎng)分論壇,主題為“關(guān)注罕見病,促進(jìn)健康公平可及”。
罕見病被公認(rèn)為世界性醫(yī)學(xué)難題,目前全球已知有超過7000種罕見病,雖然單個(gè)病種發(fā)病比例不高,但仍然困擾少數(shù)人群甚至危及生命。根據(jù)美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)的測(cè)算,全球罕見病患者有約3億,其中中國罕見病患者約2000萬人,每年新增患者超20萬。
在分論壇上,中國國際經(jīng)濟(jì)交流中心理事長(zhǎng)畢井泉表示,罕見病的突出問題是無藥可用。現(xiàn)在全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種,95%以上的罕見病無藥可用,罕見病的藥物開發(fā)是一個(gè)科學(xué)上有意義、現(xiàn)實(shí)中有需要但經(jīng)濟(jì)上難度很大的問題,不具備經(jīng)濟(jì)可行性,企業(yè)投資人都沒有積極性開發(fā)罕見病藥物。
在這樣的背景下,分論壇上多位嘉賓提出推進(jìn)基因測(cè)序和加強(qiáng)國際合作是應(yīng)對(duì)罕見病的重要舉措。
國家藥監(jiān)局科技和國際合作司司長(zhǎng)秦曉岑說,中國政府高度重視罕見病,2024年政府工作報(bào)告也提到加強(qiáng)罕見病研究、診療服務(wù)和用藥保障。國家藥監(jiān)局作為監(jiān)管部門,按照“四個(gè)最嚴(yán)要求”,在藥品審評(píng)審批制度改革、加強(qiáng)科技支撐、開展國際合作等方面開展了一系列工作。“我相信后續(xù)我們的改革不會(huì)停止,我們還會(huì)進(jìn)一步改革來優(yōu)化我們的審評(píng)審批政策,鼓勵(lì)創(chuàng)新,把罕見病藥物更好更快地送到用戶手中。”
基因測(cè)序是關(guān)鍵
“80%的罕見病由基因?qū)е拢⑶?0%罕見病發(fā)病于兒童期,因此早期診斷和早期治療對(duì)于家庭、社會(huì)非常重要,能夠節(jié)省大量成本并減少病人痛苦。” 阿斯利康全球首席執(zhí)行官蘇博科說。
論壇上,蘇博科說:“即使早期診斷之后依舊沒有治療方法,也可以給病人群體的生活方式提供咨詢。”
此前,一些國家已建立罕見病網(wǎng)絡(luò)來早期診斷罕見病病例。2019年,中國也遴選了324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診機(jī)制。
畢井泉建議,引導(dǎo)孕婦進(jìn)行早期篩查。他表示,罕見病患者中有半數(shù)以上屬于遺傳性質(zhì),對(duì)孕婦進(jìn)行普惠性的及早篩查,可以大幅度減少罕見病嬰兒的數(shù)量,為家庭、為社會(huì)解決大量的醫(yī)藥費(fèi)負(fù)擔(dān)。
只是目前大規(guī)模的基因測(cè)序仍然需要耗費(fèi)大量資金。蘇博科說,多年前,一次基因測(cè)序需花費(fèi)一百萬美元,現(xiàn)在降低至幾百美元。只要基因測(cè)序成本進(jìn)一步降低,就可以進(jìn)行規(guī)模化的基因測(cè)序。
針對(duì)此問題,國際罕見病理事會(huì)主席杜蘭·王·里格說,需要從總體成本來考量基因測(cè)序所花費(fèi)的資金。“相比于基因測(cè)序所花費(fèi)的總體成本,如果不進(jìn)行早期篩查,罕見病人在疾病惡化過程中的治療和護(hù)理費(fèi)用會(huì)更高。”
除了成本負(fù)擔(dān),在蘇博科看來,推動(dòng)基因測(cè)序還需要政府推出激勵(lì)機(jī)制。比如要建立醫(yī)生培訓(xùn)網(wǎng)絡(luò),讓醫(yī)生能發(fā)現(xiàn)罕見病的早期癥狀和跡象,進(jìn)而將可能患有罕見病的病人轉(zhuǎn)診到相關(guān)的醫(yī)療中心,目前中國也正在做這方面的努力。
需加強(qiáng)國際合作
在分論壇上,畢井泉通過一組數(shù)據(jù)介紹了國內(nèi)罕見病藥物的發(fā)展現(xiàn)狀——目前,國家公布的罕見病目錄共收錄207種罕見病,其中60種罕見病在國內(nèi)有藥可用,62種罕見病面臨“國外有藥、國內(nèi)沒藥”的情況。
為此,畢井泉建議,要努力降低罕見病進(jìn)口注冊(cè)成本,鼓勵(lì)62種罕見病藥物到中國注冊(cè)上市。“一是可以考慮免做種族差異的臨床試驗(yàn),在使用過程中落實(shí)風(fēng)險(xiǎn)控制措施,其次將藥品三批次檢驗(yàn)變成只進(jìn)行一次,并且允許該批次藥品上市銷售。”
除了加強(qiáng)藥品引進(jìn)外,在分論壇上,多位嘉賓也呼吁各國針對(duì)罕見病展開多方面合作。
杜蘭·王·里格表示,很多新興發(fā)展中國家對(duì)罕見病藥物需求非常大,但在研發(fā)方面并沒有投入太多。這些國家罕見病人面臨的挑戰(zhàn)是尋找到更加可負(fù)擔(dān)的解決方案,這方面需要罕見病藥物研發(fā)公司的介入。包括需要醫(yī)藥公司幫助這些國家的罕見病人提供必要的治療和照顧,從而讓該國政府逐漸接受公司提供的治療方法,進(jìn)而將藥品納入醫(yī)保中。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康表示,在診斷和病例討論方面,需要國際上的醫(yī)生們進(jìn)行經(jīng)驗(yàn)分享,同時(shí)要推動(dòng)國際化的疾病診斷指南和共識(shí)的出臺(tái)。
阿布扎比衛(wèi)生部特別項(xiàng)目執(zhí)行主任奧馬爾·納吉姆也表示,罕見病數(shù)據(jù)的收集也必須通過國際合作來實(shí)現(xiàn)。同時(shí),也可以通過全球眾籌的方式去促進(jìn)罕見病藥物研發(fā),通過把資源收集到一起的方式來減少醫(yī)藥企業(yè)或研究機(jī)構(gòu)的風(fēng)險(xiǎn)。
最后,畢井泉建議,要鼓勵(lì)生物醫(yī)藥創(chuàng)新,特別是罕見病藥物的開發(fā)必須尊重企業(yè)自主定價(jià)的權(quán)利。同時(shí)要努力降低罕見病藥物研發(fā)成本,包括減少罕見病臨床試驗(yàn)的病例數(shù),對(duì)二期臨床有明顯療效的藥品就可以考慮直接批準(zhǔn)上市,不要做三期臨床。各級(jí)政府要設(shè)立專項(xiàng)資金,對(duì)罕見病藥物開發(fā)、臨床試驗(yàn)費(fèi)用給予一定數(shù)額補(bǔ)助,鼓勵(lì)社會(huì)資金支持罕見病藥物開發(fā),并且允許事先列示,給予罕見病藥物更長(zhǎng)的數(shù)據(jù)保護(hù)期。