從剛出生不久便可觀察到牛奶咖啡斑（簡(jiǎn)稱咖啡斑），到隨著年齡增長(zhǎng)，皮膚開(kāi)始出現(xiàn)大大小小的瘤體，遠(yuǎn)遠(yuǎn)看上去就像長(zhǎng)了一串泡泡，這種被大家稱呼為“泡泡寶貝”的疾病是一種主要累及皮膚、神經(jīng)、骨骼、內(nèi)臟等多個(gè)系統(tǒng)的綜合征，名為神經(jīng)纖維瘤病。對(duì)于大多數(shù)人來(lái)說(shuō)，這個(gè)疾病比較陌生，按照國(guó)外標(biāo)準(zhǔn)，屬于一種罕見(jiàn)病。

罕見(jiàn)病神經(jīng)纖維瘤病(NF)是一種由基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病，其中1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)占96%，死亡風(fēng)險(xiǎn)是正常人群的3.1倍，36歲以下的NF1患者死亡率為25%。

30%-50%的NF1患者會(huì)出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN），通常在兒童時(shí)期發(fā)病，進(jìn)展迅速，平均每年瘤體體積增長(zhǎng)15.6%，會(huì)導(dǎo)致疼痛、毀容和功能障礙，8-13%的患者會(huì)發(fā)生惡變，患者及患者家庭承擔(dān)著巨大的疾病負(fù)擔(dān)。

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康在5月19日舉行的2024世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)日公益科普交流會(huì)上表示：“在不到一年的時(shí)間里，我們見(jiàn)證了神經(jīng)纖維瘤被正式納入《第二批罕見(jiàn)病目錄》，創(chuàng)新療法引入并納入醫(yī)保目錄，促使全社會(huì)對(duì)神經(jīng)纖維瘤的認(rèn)知和重視程度達(dá)到新的高度，為神經(jīng)纖維瘤患者帶來(lái)了莫大的希望和力量。”

不過(guò)，神經(jīng)纖維瘤等罕見(jiàn)病不僅僅是醫(yī)療問(wèn)題，更是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題。雖然在創(chuàng)新療法可及上已經(jīng)邁出了重要的一步，然而對(duì)于眾多罕見(jiàn)病患者及其家庭而言，即便盼來(lái)了新藥，進(jìn)入了醫(yī)保，但 “進(jìn)院難”、“用藥難”、“自付高”的“最后一公里”困境依然亟待解決。

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟神經(jīng)纖維瘤病專(zhuān)業(yè)委員會(huì)主任委員、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院主任醫(yī)師劉丕楠教授呼吁：“雖然國(guó)家醫(yī)保體系能夠覆蓋治療藥物的大部分費(fèi)用，但對(duì)普通NF家庭而言，仍然有不小的負(fù)擔(dān)壓力。希望今后有更多社會(huì)力量關(guān)注NF群體面臨的巨大挑戰(zhàn)，保險(xiǎn)、公益機(jī)構(gòu)、慈善力量等各方共同參與，構(gòu)建多層次保障體系”。

“藥物進(jìn)入醫(yī)保并非一勞永逸，治療需要長(zhǎng)期用藥，即使醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)，自付費(fèi)用依然是不小的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。”泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心傳播部主任鄒楊結(jié)合自身情況介紹，“不同地區(qū)的罕見(jiàn)病醫(yī)保實(shí)施情況存在差異，例如NF1的靶向藥物在廣東某些地區(qū)在政策加持下，能夠報(bào)銷(xiāo)90%以上，但也有其他地方的報(bào)銷(xiāo)比例不足50%。希望能像其他罕見(jiàn)病如血友病一樣，讓患者接近‘零支付’。而部分地區(qū)醫(yī)保政策還未落地實(shí)施、地方醫(yī)保封頂線無(wú)法保障所在地區(qū)患者的持續(xù)用藥，‘罕見(jiàn)病移民’甚至成了病友家庭們?nèi)粘Ｓ懻摰囊淮笤掝}。”

面對(duì)如何跑贏罕見(jiàn)病“最后一公里”，國(guó)家衛(wèi)健委藥物與衛(wèi)生技術(shù)綜合評(píng)估中心研究員趙琨表示：“罕見(jiàn)病‘專(zhuān)項(xiàng)基金’模式是近年來(lái)從理論層面探討罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制的重要方向，即不受醫(yī)保整體影響，建立一套專(zhuān)門(mén)的評(píng)價(jià)續(xù)約體系，以評(píng)價(jià)罕見(jiàn)病的臨床價(jià)值以及價(jià)格，進(jìn)一步保障患者支付。對(duì)于罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，單一的醫(yī)療保障模式難以滿足患者的多樣化需求，涉及國(guó)家、地方、公益慈善、普惠險(xiǎn)、商業(yè)保險(xiǎn)等多層次保障成為重要策略，近年來(lái)，惠民保等商業(yè)保險(xiǎn)對(duì)罕見(jiàn)病的保障就發(fā)揮著越來(lái)越重要的作用。”

據(jù)了解，兒童是受神經(jīng)纖維瘤病等罕見(jiàn)病影響的主要群體，我國(guó)每年新出生的罕見(jiàn)病患兒超過(guò)20萬(wàn)，有近三分之一患兒在五歲之前因無(wú)法獲得有效治療而死亡，然而兒童罕見(jiàn)病患者在基本醫(yī)療保險(xiǎn)系統(tǒng)內(nèi)并未能獲得足夠支持。

會(huì)上，神經(jīng)纖維瘤病患者、泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心負(fù)責(zé)人王芳說(shuō)出了患者家庭的心聲：“其實(shí)，我們?cè)趦罕５暮Y查中加入罕見(jiàn)病這一項(xiàng)，有可能會(huì)幫助很多兒童罕見(jiàn)病的患者在第一時(shí)間得到早診早治療，甚至能改變患兒的一生。現(xiàn)在，大部分兒童罕見(jiàn)病享受的是城市居民保險(xiǎn)，很多是門(mén)診用藥，但是這部分的報(bào)銷(xiāo)比例并不是最優(yōu)的。希望政府能夠關(guān)注到兒童罕見(jiàn)病門(mén)診用藥問(wèn)題，提高多層次支付比例，提升兒童罕見(jiàn)病患者的保障力度。”

轉(zhuǎn)載來(lái)源：藍(lán)鯨財(cái)經(jīng) 作者：屠俊