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    一位血液科醫(yī)生和她的11個(gè)戈謝病患者

    瞿依賢2023-02-24 16:03

    經(jīng)濟(jì)觀察報(bào) 記者 瞿依賢 北京報(bào)道 今年8歲的樂樂2歲時(shí)確診“超級(jí)罕見病”戈謝病,在鄭敏翠的門診。

    因?yàn)?歲多還有“寶寶肚”,樂樂媽媽有次帶女兒去鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院打預(yù)防針時(shí)問了一下醫(yī)生,對(duì)方建議到大醫(yī)院檢查一下。樂樂媽媽就帶著女兒到了湖南省兒童醫(yī)院掛了一個(gè)號(hào),醫(yī)生初步判斷情況較為嚴(yán)重,建議她們找血液科專家看,于是來到了鄭敏翠的門診。

    鄭敏翠是湖南省兒童醫(yī)院小兒內(nèi)科主任醫(yī)師、血液內(nèi)科主任,戈謝病不是血液病,但表現(xiàn)出來的癥狀、體征和血液病相似,再加上戈謝病極為罕見,因此在早些年的臨床工作中,經(jīng)鄭敏翠確診的戈謝病患者不多,僅有十位左右。但因?yàn)楫?dāng)時(shí)并沒有對(duì)因治療的藥物,確診之后,患者多數(shù)失訪了。

    有了特效藥之后,樂樂是鄭敏翠的第一個(gè)戈謝病患者。現(xiàn)在,湖南省已經(jīng)確診并在隨訪當(dāng)中的11位戈謝病患者,多在鄭敏翠的門診隨訪。這是一種“雙向奔赴”的醫(yī)患關(guān)系。

    過去幾年,樂樂媽媽和湖南省其他戈謝病患者家屬通過網(wǎng)絡(luò)等渠道結(jié)識(shí),想找一位專業(yè)、可信賴的醫(yī)生來管理戈謝病患者;2020年,鄭敏翠在醫(yī)院牽頭成立了戈謝病的MDT多學(xué)科合作團(tuán)隊(duì),口號(hào)是“只要有戈謝病患者到湖南省兒童醫(yī)院來,一個(gè)都不漏診”;此外,2020年,湖南省將治療戈謝病的注射用伊米苷酶納入省醫(yī)保特藥管理,這批戈謝病患者用上了藥。

    在這段醫(yī)患關(guān)系中,醫(yī)生、患者和患者家屬的共同擔(dān)憂是,戈謝病作為超罕病的用藥保障政策是否能一直保持和延續(xù)。鄭敏翠希望可以,因?yàn)橄肟吹竭@些患者跟常人一樣規(guī)劃自己的未來。

    戈謝病

    樂樂到鄭敏翠的門診就診時(shí),血小板減少、脾臟腫大,但鄭敏翠并沒有把戈謝病排在第一診斷,因懷疑白血病可能,做了骨穿,發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞,進(jìn)一步做酶學(xué)檢查就確診了。

    跟樂樂相比,小天確診戈謝病的時(shí)間晚一些,是在初中。

    晚自習(xí)下課后,同學(xué)們都走得很快,小天感覺眼睛非常模糊,下樓梯很小心。有個(gè)同學(xué)從背后撞了一下,小天就失去了方向感,同學(xué)牽了他一把,送他走出去一段路,小天才找到方向感,回到了家,但是看家里的燈光依然非常模糊,寫的作業(yè)也歪七扭八。

    小天媽媽帶他去配眼鏡,對(duì)方說配不了。于是就到中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院去看眼科,做了多項(xiàng)檢查,沒有查出來結(jié)果。醫(yī)生也很納悶,詢問家屬過往病史,得知小天6歲時(shí)在湘雅二醫(yī)院切了脾,調(diào)出了當(dāng)年的病例,綜合之后確診了戈謝病。

    戈謝病是一種罕見遺傳代謝紊亂疾病,因?yàn)槊富钚詥适В瑹o法代謝人體產(chǎn)生的代謝廢物,從而難以維持人體內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定,引起多臟器受損。這種疾病極為罕見,中國(guó)只有幾百名確診患者,患病率約為五十萬(wàn)分之一。

    戈謝病的致病原因是,患者的細(xì)胞溶酶體內(nèi)缺乏一種酶——葡萄糖腦苷脂酶,對(duì)應(yīng)的代謝物無法代謝,在溶酶體內(nèi)聚積形成戈謝細(xì)胞,進(jìn)而累及多臟器,進(jìn)行性加重。

    全世界已知的罕見病中,像戈謝病這樣有對(duì)應(yīng)治療藥物的不到5%。1994年,賽諾菲研發(fā)的戈謝病治療藥物——注射用伊米苷酶(商品名:思而贊)在美國(guó)上市,這是一種酶替代治療,給人體不斷補(bǔ)充缺失的酶。這款藥物2009年在中國(guó)上市,目前未進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保。

    戈謝病患者多肚子大如孕婦。小天媽媽回憶,小天6歲的時(shí)候身體瘦小,看起來跟2歲的孩子差不多大,整天“拖著那個(gè)大肚子,很辛苦,嘴巴每天都是蒼白的,沒有一點(diǎn)血色”,并且呼吸困難,不能上坡。

    去看醫(yī)生,醫(yī)生說脾臟破裂會(huì)危及生命,所以做了脾臟切除手術(shù),切掉的脾臟有5斤多。那之后,小天才慢慢長(zhǎng)高,上了幾年學(xué),一直到初二視力突然變差,最后進(jìn)展到失明。因?yàn)榍衅⒉唤鉀Q根本問題,反而加速了致病物質(zhì)在其他臟器的堆積。

    失明之后,小天就在家里待著,因?yàn)殡m然有藥,但價(jià)格昂貴。經(jīng)濟(jì)觀察報(bào)了解到,若無醫(yī)保,思而贊目前的價(jià)格為2萬(wàn)多元/瓶,一瓶的劑量為400U。患者使用劑量跟體重正相關(guān),高風(fēng)險(xiǎn)患者的推薦初始劑量為60U/kg,低風(fēng)險(xiǎn)患者的初始劑量為30~45U/kg,每2周進(jìn)行一次靜脈滴注,一年需要治療26次。

    以此計(jì)算,體重20kg的兒童,不管低風(fēng)險(xiǎn)還是高風(fēng)險(xiǎn),若足量用藥,年治療費(fèi)需要幾十萬(wàn)元,如果全部自費(fèi),絕大部分家庭都無法負(fù)擔(dān)。

    有些家庭選擇了不足量用藥,樂樂的家庭就是其中之一。在確診后到這款藥進(jìn)入省醫(yī)保之間的幾年,樂樂家也給樂樂自費(fèi)用過藥,一個(gè)月用一支,用了幾個(gè)月,有些好轉(zhuǎn),但因?yàn)榻?jīng)濟(jì)原因無法繼續(xù)用藥。

    用上藥

    采訪中,鄭敏翠多次提到,在面對(duì)這些戈謝病患者時(shí),她是被動(dòng)的。“因?yàn)槲沂桥R床醫(yī)生,平時(shí)真的很忙,正常的周末休息都很難保證,所以我關(guān)注這群病人真的是比較被動(dòng)的過程。”

    鄭敏翠說,她工作中主要的精力還是看血液腫瘤病人,分出精力關(guān)注戈謝病的原因之一是,相比血液腫瘤疾病,戈謝病的診斷方法和治療方案并不復(fù)雜,“稍微付出一點(diǎn)點(diǎn)時(shí)間精力就能幫到他們”。

    但事實(shí)上,鄭敏翠很多時(shí)候也很主動(dòng),比如在跟北京兒童醫(yī)院的同行交流時(shí)得知他們醫(yī)院在開展伊米苷酶的臨床試驗(yàn),就推薦病人去入組用藥。

    女兒確診之后,樂樂媽媽也開始了解戈謝病的知識(shí)。也許是出于“同病相憐”的心理,通過網(wǎng)絡(luò)和醫(yī)院等渠道,樂樂媽媽跟湖南好幾位患者的家屬取得了聯(lián)系,建了一個(gè)微信群,最開始群里只有6位患者。

    因?yàn)榛疾〉膸缀醵际切∨笥眩∏橛窒嗨疲议L(zhǎng)們經(jīng)常交流孩子的情況,慢慢熟悉起來并建立了感情。又出于“自救”的心理,樂樂媽媽和其他家屬想到,湖南沒有專門治療戈謝病的醫(yī)生,她們要找一位有愛心、負(fù)責(zé)的醫(yī)生來關(guān)注和了解戈謝病,鄭敏翠是最好的人選。

    慢慢地,醫(yī)患雙方的互動(dòng)多了起來,鄭敏翠也加入了微信群,力所能及給大家提供幫助。

    2020年3月11日,湖南省醫(yī)療保障局發(fā)通知稱,自2020年4月1日起,治療戈謝病和龐貝病的藥物均納入湖南省醫(yī)保特藥管理。消息一出來,微信群里眾人非常激動(dòng)。

    隨后的4月24日,包括樂樂、小天在內(nèi)的8名戈謝病患者,在南華大學(xué)附屬長(zhǎng)沙中心醫(yī)院接受了醫(yī)保后的第一次用藥。

    樂樂媽媽回憶,那天所有患者和家屬都非常高興。這個(gè)藥在專門的藥店購(gòu)買,藥店店長(zhǎng)仔細(xì)告知流程:買藥——注射——憑發(fā)票聯(lián)系各自的當(dāng)?shù)蒯t(yī)保部門——報(bào)銷。

    經(jīng)濟(jì)觀察報(bào)了解到,思而贊納入湖南省醫(yī)保特藥管理后,為1萬(wàn)多元/瓶。樂樂、小天的用藥,目前在醫(yī)保報(bào)銷后還可以用“湖南愛民保”報(bào)一部分,結(jié)合企業(yè)援助、慈善等多種保障,在可承擔(dān)的范圍內(nèi)。

    用藥之后,樂樂的癥狀改善非常明顯,從外觀上也能看得出來,原本像孕婦一樣的大肚子基本上變平了,身高也長(zhǎng)高了。另外,血小板也升上來了。現(xiàn)在在讀小學(xué)二年級(jí)。

    鄭敏翠在微信上看到樂樂跳舞的視頻,非常感慨。她說,像樂樂、小天這樣的罕見病患者,如果能及時(shí)用上特效藥、長(zhǎng)期規(guī)范治療,就可以像正常人一樣生活、工作并回饋社會(huì)。

    小天雖然因?yàn)榧彝l件現(xiàn)在仍然未能足量用藥,但身體也發(fā)生了好轉(zhuǎn)。他選擇了一所特教中專學(xué)校,學(xué)習(xí)盲人按摩專業(yè),現(xiàn)在最大的愿望是明年畢業(yè)時(shí)可以找到一份對(duì)口的工作,為家庭減輕負(fù)擔(dān)。

    超罕病保障

    人類的進(jìn)化、文明的發(fā)展與疾病有著千絲萬(wàn)縷的關(guān)系,其中也包括80%具有遺傳起源的罕見病。每個(gè)人身上都有5~10個(gè)缺陷基因,一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕見病的嬰兒。從生命傳承的角度來講,罕見病患者承受了人類進(jìn)化試錯(cuò)的代價(jià)。

    而相對(duì)于上千量級(jí)患者的罕見病,還有被超小概率砸中的“超罕見病患者”。世界衛(wèi)生組織將罕見疾病定義為患者數(shù)量占總?cè)丝诘?.65‰~1‰的疾病或病變,全世界約有7000種已命名的罕見病。而“超罕見病”例如溶酶體貯積癥(LSDs)中的戈謝病、龐貝病、法布雷病等,這些罕見病的確診人數(shù)僅為百人數(shù)量。目前國(guó)內(nèi)對(duì)“超罕”尚無完整定義,而蘇格蘭、新加坡、澳大利亞等國(guó)則將患病率小于 1/50000的疾病定義為“超罕見病”。

    “超罕”患者數(shù)量極少,意味著從藥物研發(fā)、臨床研究、規(guī)模生產(chǎn),都無前路可走,需要投入高額成本,也意味著患者從篩查、診斷、治療以及長(zhǎng)期治療保障,每個(gè)環(huán)節(jié)都需要耗費(fèi)更多時(shí)間和遇到更多挑戰(zhàn),更意味著前期投入大量的資源。

    蔻德罕見病中心創(chuàng)始人黃如方曾表示,如果把患者人數(shù)看做分母,研發(fā)、市場(chǎng)培育、診療體系搭建、患者公益援助等方面的總和看做分子,那可以說,超罕見病領(lǐng)域擁有著“最小的分母”,同時(shí)承擔(dān)著“最大的分子”。

    國(guó)內(nèi)已有多個(gè)省份在罕見病用藥保障上做出了地方性的探索。

    今年1月,江蘇省通過了《江蘇省醫(yī)療保障條例》,其中指出罕見病用藥保障資金將實(shí)行省級(jí)統(tǒng)籌、單獨(dú)籌資,建立由政府主導(dǎo)、市場(chǎng)主體和社會(huì)慈善組織等參與的多渠道籌資機(jī)制。同時(shí),罕見病用藥保障資金專款專用,獨(dú)立核算。這在“立法”層面推動(dòng)了罕見病的保障。

    在湖南省,戈謝病藥物2020年納入醫(yī)保特藥管理后,樂樂、小天目前的用藥報(bào)銷額度為55萬(wàn)元。此外,戈謝病的酶替代治療用藥屬于特藥雙通道,2021年開始湖南雙通道藥物已經(jīng)實(shí)現(xiàn)即時(shí)結(jié)算,患者在醫(yī)保戶籍地取這類藥物時(shí)支付40%即可取藥,墊付壓力大大減輕。

    浙江也走在前列。2019年,浙江省醫(yī)療保障局等四部門聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于建立浙江省罕見病用藥保障機(jī)制的通知》,建立浙江省罕見病用藥保障基金,在省級(jí)醫(yī)療保險(xiǎn)基金財(cái)政專戶中下設(shè)子賬戶,進(jìn)行分賬管理、獨(dú)立核算。各統(tǒng)籌區(qū)每年1月底前根據(jù)上年底基本醫(yī)療保險(xiǎn)參保人數(shù),按每年每人2元標(biāo)準(zhǔn),一次性從本統(tǒng)籌區(qū)大病保險(xiǎn)基金中上解至浙江省罕見病用藥保障基金。患者每年自付最多為10萬(wàn)元。

    在上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林看來,罕見病患者并未追求特殊待遇。因遺傳性因素所罹患的疾病,應(yīng)該得到支持與保障,這只是一般的普世待遇,而非特殊待遇。

    同時(shí),金春林認(rèn)為,超罕藥物的保障不是“無底洞”,江蘇、浙江、山東等地“摸著石頭過河”,已經(jīng)有了很好的先例。我們可以利用14億人口的優(yōu)勢(shì),算大賬,解決這個(gè)問題,并確保藥物有效、有價(jià)值,這是在為人民的健康生活買單。

    (應(yīng)受訪者要求,樂樂、小天為化名)

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