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    新職業(yè) | 生育質(zhì)量把關(guān)人

    張鈴2023-05-29 21:26

    經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng) 記者 張鈴 在門診偶遇一個(gè)一歲半的孩子時(shí),王瑞紅停下來,鼻子抽動(dòng)幾下說:“孩子肯定有問題,趕緊去做檢查。”

    果然,孩子被確診為苯丙酮尿癥——一種先天性常染色體隱性遺傳代謝病。若不及時(shí)確診并治療,孩子會(huì)逐漸出現(xiàn)嚴(yán)重智能發(fā)育遲緩,會(huì)有攻擊性,會(huì)傷害自己。孩子的媽媽正在孕育第二個(gè)生命,王瑞紅堅(jiān)持建議她到醫(yī)院為胎兒做產(chǎn)前診斷。化驗(yàn)后,發(fā)現(xiàn)胎兒也有這種遺傳病,只得建議引產(chǎn)。

    “您是活神仙嗎?” 孩子?jì)寢寙枴?/p>

    “我不是活神仙,得苯丙酮尿癥的孩子身上有一種老鼠尿味道,很特別。”王瑞紅回答。

    54歲的王瑞紅,從事出生缺陷防控工作已經(jīng)20多年,但在很長一段時(shí)間里,她的身份都是云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科一名檢驗(yàn)技師。在遺傳科工作時(shí),她見到了許多因?yàn)槌錾毕輲淼谋瘎。J(rèn)識(shí)到細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的重要性,逐漸把出生缺陷防控當(dāng)成了自己畢生的方向。

    2020年2月,出生缺陷防控咨詢師被人社部正式確定為新職業(yè),納入國家職業(yè)分類目錄。這之后,王瑞紅開始以出生缺陷防控咨詢師的新身份,為備孕夫婦、孕產(chǎn)婦和嬰幼兒及其家庭提供出生缺陷防控教育、宣傳、咨詢、指導(dǎo)、全程防控管理服務(wù)。

    據(jù)《中國出生缺陷防治報(bào)告(2012)》統(tǒng)計(jì),中國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,平均每30秒就會(huì)誕生一名缺陷兒。以全國年出生數(shù)1600萬計(jì)算,每年新增出生缺陷約90萬例,約40%的出生缺陷兒童會(huì)發(fā)展為終身殘疾。

    已知的出生缺陷超過8000種,21-三體綜合征(唐氏綜合征)、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血、耳聾等遺傳病都是出生缺陷防控篩查的重點(diǎn)。由于病種多,病因復(fù)雜,許多醫(yī)療專業(yè)人員會(huì)參與到出生缺陷的某一環(huán)節(jié)中,如體檢中心、產(chǎn)科、超聲科、耳鼻喉科、新生兒科、遺傳科的醫(yī)生。

    和這些醫(yī)生不同的是,出生缺陷防控咨詢師的工作會(huì)貫穿孕前、產(chǎn)前、產(chǎn)后全過程,除了在醫(yī)院做好相關(guān)的科普、宣傳和咨詢外,許多人還會(huì)在線上線下做出生缺陷的宣傳,深入到社區(qū)、鄉(xiāng)村開展出生缺陷防控工作。

    出生缺陷防控咨詢師一般由各大醫(yī)院的技師、護(hù)士在接受相應(yīng)的培訓(xùn)后擔(dān)任,他們像是預(yù)防出生缺陷的“守門員”,也是準(zhǔn)“全科醫(yī)生”,不一定具備專業(yè)的診斷和治療能力,但能夠廣泛發(fā)現(xiàn)和識(shí)別需要出生缺陷干預(yù)的人群,能做好診治前后的服務(wù)工作,是醫(yī)生和患者之間的橋梁。

    在醫(yī)院,王瑞紅和醫(yī)學(xué)遺傳科主任朱寶生等專家一起展開出生缺陷防治工作,除了在醫(yī)院的染色體檢查工作,每年還要下鄉(xiāng)20多次,免費(fèi)為基層醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)出生缺陷防控知識(shí)。過去35年,他們利用周末時(shí)間走遍了云南所有地級市和自治州,把工作開展到一個(gè)個(gè)偏僻貧困的鄉(xiāng)鎮(zhèn)。

    王瑞紅在基層做出生缺陷防控教學(xué)

    王瑞紅在基層做出生缺陷防控教學(xué)

    到最有需求的地方去

    雨砸在玻璃上,如同瓢潑,司機(jī)把車燈打開,還是看不清路。道路被泥石流沖毀,一輛汽車倒翻陷在泥里,只露出四只車輪,讓人心驚。王瑞紅的車向著臨滄市滄源佤族自治縣行進(jìn),山道蜿蜒,原本兩小時(shí)路程,車開了一天。

    和云南許多縣城一樣,滄源地處偏遠(yuǎn),地勢復(fù)雜,是少數(shù)民族聚居區(qū),這加大了出生缺陷防控的工作難度。許多鄉(xiāng)民不能相信,為啥孩子還在肚子里,昆明的醫(yī)生就能知道孩子好不好?

    在滄源一家衛(wèi)生院義診時(shí),王瑞紅遇到一位21歲的佤族孕婦,身邊跟著一個(gè)4歲左右的孩子。孩子發(fā)育明顯遲緩,身上很臟,蒼蠅飛過來停在小臉上,孩子沒有反應(yīng)。根據(jù)經(jīng)驗(yàn),王瑞紅判斷這位孕婦腹中的胎兒也有出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。

    孕婦抗拒做檢查,神情煩躁,滿臉戒備,王瑞紅耐心解釋,慢慢打消孕婦的敵意,說服她做了B超,結(jié)果發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重多發(fā)畸形。孕婦不愿引產(chǎn),認(rèn)為醫(yī)生就是來“弄掉”她的孩子的,王瑞紅又請當(dāng)?shù)蒯t(yī)生把話翻譯成少數(shù)民族語言:“孩子有問題,不能生,生下來也很難養(yǎng)活,原本貧困的生活會(huì)雪上加霜。”

    慢慢地,孕婦的情緒舒緩下來,后來,她引產(chǎn)出的胎兒嚴(yán)重畸形,內(nèi)臟膨出,幾乎沒有骨頭。

    “建議引產(chǎn)”,不得不說出這四個(gè)字時(shí),王瑞紅總有些不忍。 

    許多出生缺陷者診斷的周期長達(dá)幾年,甚至一輩子都不能做完診斷,如果是遺傳性疾病,不及時(shí)診斷就可能生了一個(gè)接著生,造成更多悲劇。

    在中國著名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家黃尚志看來,出生缺陷防控咨詢師就是要知道采取什么針對性的干預(yù)措施、資源在哪里,要讓老百姓接受對胎兒的檢查和醫(yī)學(xué)服務(wù)、及時(shí)帶孩子到醫(yī)院診斷。

    除了不接受產(chǎn)檢,還有的父母心疼寶寶,不愿扎新生兒篩查采血針。每每遇到談不下來的家長,護(hù)士就會(huì)去找王瑞紅。王瑞紅會(huì)問家長:你覺得這針很大嗎?這一針可以避免孩子未來的幾十針、幾百針,可以讓你知道寶寶有沒有看不見的病,未來會(huì)不會(huì)傻掉,會(huì)不會(huì)性別從男孩變女孩、從女孩變男孩,你愿意嗎?

    這是她長期下鄉(xiāng)工作的經(jīng)驗(yàn),面對長期在外務(wù)工或是偏遠(yuǎn)地區(qū)來的家長時(shí),拿著檢查單照本宣科念,他們往往聽不懂,也難以接受,一定要用最直白生動(dòng)的語言溝通。

    “出生缺陷防控工作的重點(diǎn),不是在醫(yī)院的診室里,更重要的是在偏遠(yuǎn)的鄉(xiāng)下。”王瑞紅有一個(gè)旅行箱,長期放在家中,裝著出差需要的洗漱用品、衣服,任務(wù)來了,隨時(shí)拎包出發(fā),2003年至今用壞了7個(gè)旅行箱。

    4年前,年輕的出生缺陷防控咨詢師蔡艾杞開始和王瑞紅、朱寶生一起下鄉(xiāng),她同時(shí)是專做產(chǎn)前診斷的婦產(chǎn)科醫(yī)生,可以在當(dāng)?shù)鼐妥鲆恍┰\斷和治療方面的工作。每次下鄉(xiāng),他們還會(huì)根據(jù)目標(biāo)地的防控重點(diǎn),與對應(yīng)的專家如超聲科醫(yī)生、產(chǎn)科醫(yī)生同行。

    黃尚志告訴經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)記者,出生缺陷防控咨詢師的工作必須要有醫(yī)務(wù)人員配合,這關(guān)系到發(fā)現(xiàn)問題后,能不能及時(shí)診斷、治療和干預(yù),他們的工作是相輔相成的。

    老兵與新兵

    隨著技術(shù)進(jìn)步和出生缺陷干預(yù)力度的加強(qiáng),許多原本常見的遺傳病如唐氏綜合征,慢慢很難見到了。“那些孩子到哪里去了?就是在孕期就被我們發(fā)現(xiàn)了。”王瑞紅說。

    工作30多年,王瑞紅沒有“官位”,也沒評上高級職稱。作為檢驗(yàn)技師,晉升職稱考的是常規(guī)臨床檢驗(yàn)工作,但王瑞紅做出生缺陷防控工作涉及的學(xué)科主要是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)。

    2020年3月2日,科主任朱寶生把人社部發(fā)布新職業(yè)的好消息告訴王瑞紅:“你會(huì)有一個(gè)新的身份:出生缺陷防控咨詢師,這意味著你也有了職業(yè)晉升通道,好好努力吧!”

    2020年8月,人社部發(fā)布出生缺陷防控咨詢師從業(yè)情況報(bào)告。報(bào)告顯示,我國每年約有1500萬新生兒出生,計(jì)劃懷孕夫婦約1279萬。按照家庭的咨詢需求,全國各級政府機(jī)構(gòu)、婦產(chǎn)醫(yī)院、兒童醫(yī)院、專業(yè)公共衛(wèi)生等機(jī)構(gòu),均應(yīng)至少配備1-2名出生缺陷防控咨詢師,預(yù)計(jì)未來5年出生缺陷防控咨詢師的需求量約為100萬。

    但這之后,王瑞紅的工作沒有發(fā)生大的變化,依然按照規(guī)劃和職業(yè)素養(yǎng)去完成工作。朱寶生也觀察到,由于國家還未正式公開考試和認(rèn)證,各單位缺乏設(shè)崗招人的依據(jù),也不容易招到針對性人才,現(xiàn)在大多數(shù)醫(yī)院還沒有配置出生缺陷防控咨詢師。他雖為上萬名云南醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)過出生缺陷防控知識(shí),但他們多數(shù)只能在本職工作外兼著做一些防控工作。

    這個(gè)新職業(yè)的人才缺口,朱寶生估算在十萬人以上。

    黃尚志告訴經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)記者,3年來,咨詢師應(yīng)該掌握哪些知識(shí),還沒有明確的考試標(biāo)準(zhǔn),沒有進(jìn)行全國性的培訓(xùn),各地認(rèn)知也不一樣。他認(rèn)為應(yīng)該發(fā)揮社會(huì)力量、醫(yī)務(wù)人員力量及其他培訓(xùn)力量,組織起來給這一新職業(yè)支持。

    他同時(shí)提到,出生缺陷防控咨詢師必須科學(xué)地教育,科學(xué)地武裝,掌握真正的知識(shí),不能說參加了幾次培訓(xùn)班、開了幾次會(huì)后,這些人就行了,這是“濫竽充數(shù)”。要把新兵帶起來,一定要有正規(guī)的培養(yǎng),一定要有老兵帶。

    1991年,朱寶生開始從事細(xì)胞學(xué)檢查、遺傳咨詢和生殖健康服務(wù)。正是在他的帶領(lǐng)下,王瑞紅認(rèn)識(shí)到細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的重要性,慢慢把出生缺陷防控當(dāng)成了自己畢生的方向。

    再過一年,王瑞紅就要退休了,在四年的一線出生缺陷防控工作中,年輕人蔡艾杞已經(jīng)做好了接過接力棒的準(zhǔn)備。她希望在日漸成熟的防控手段和人員配置下,能把工作做到推陳出新。

    流動(dòng)的熱線

    20年來,王瑞紅沒換過號(hào)、沒關(guān)過機(jī),她覺得自己的手機(jī)就是一條流動(dòng)熱線,能阻止有缺陷的孩子出生。

    培訓(xùn)基層醫(yī)生時(shí),王瑞紅總會(huì)把私人電話、辦公室電話、微信、郵箱等聯(lián)系方式留在課件上。她想,自己雖然沒辦法看好所有的病,但可以成為一條“通路”。遇到醫(yī)院難以診治的罕見病患兒,她還會(huì)幫忙轉(zhuǎn)診到最擅長治療對應(yīng)疾病的醫(yī)院。很多家庭在輾轉(zhuǎn)全國知名大醫(yī)院就診后,又回到云南,在云南省第一人民醫(yī)院精準(zhǔn)檢測和咨詢建議的幫助下,生育了健康的二孩、三孩。

    每天,她總能接到不下七八個(gè)電話,多的時(shí)候有二三十個(gè),收到來自全省各地的求助訊息。有時(shí)飯吃到一半,州縣里的醫(yī)生或病人打來電話,王瑞紅連忙離開餐桌去接聽,電話說完,飯菜也涼了。

    一天深夜兩點(diǎn)鐘,曲靖的醫(yī)生打來電話,焦急地說:“我們這有個(gè)孩子,要趕緊轉(zhuǎn)到你們那檢查。”收到照片,王瑞紅嚇住了,嬰兒毛孔大、毛發(fā)粗,除了后頸部和腹股溝,全身都是黑色。她連夜聯(lián)系好醫(yī)院兒科主任,第一時(shí)間把嬰兒送進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室。

    對出生缺陷的關(guān)注填滿了王瑞紅的生活空隙。

    赴宴時(shí),王瑞紅會(huì)不自覺地觀察周圍的孩子,看到不對勁處,就想方設(shè)法接近家長,讓帶孩子去做某種檢查。她曾在婚宴上見到一個(gè)疑似唐氏寶寶,試探著提醒家長,家長剛開始很反感,后來主動(dòng)到醫(yī)院確診了。還有一次在農(nóng)家樂,她注意到一個(gè)孩子,眼距很開,如比目魚一般,后來,這個(gè)孩子查出有代謝方面的問題。

    一次,王瑞紅隨當(dāng)泌尿外科醫(yī)生的丈夫下鄉(xiāng)為一名患兒做手術(shù),偶然得知患兒的表姐十幾歲沒有來月經(jīng)、胸部發(fā)育沒有女性特征,她判斷女孩的性別發(fā)育可能有問題。經(jīng)檢查,這個(gè)孩子患有一種X連鎖隱性遺傳病,性染色體是男性,隱藏在腹腔內(nèi)的睪丸可能引發(fā)惡性腫瘤,需切除后予以雌激素替代治療。

    王瑞紅遇到過多個(gè)性別發(fā)育有問題的病例,有的確診后,學(xué)習(xí)和生活也漸漸偏離軌道,小遠(yuǎn)(化名)就是如此。小遠(yuǎn)原本在一所大專學(xué)會(huì)計(jì),確診后退學(xué),常在微信上發(fā)布消極內(nèi)容,也從不回應(yīng)王瑞紅的鼓勵(lì)。一天,兩人在一個(gè)廣場偶遇,正在發(fā)小傳單的小遠(yuǎn)拔腿就跑,王瑞紅追了上去。

    幾個(gè)月后,在王瑞紅的建議下,小遠(yuǎn)考取了縣醫(yī)院的編制,成為一名會(huì)計(jì)。現(xiàn)在,小遠(yuǎn)的朋友圈內(nèi)容變成了加班、對賬日常和生活照。 

    王瑞紅和許多既往病人保持著長期溝通,勸慰自暴自棄的年輕人,有時(shí)一聊就是兩三個(gè)小時(shí)。“你這次終于‘說教’成功了。”丈夫調(diào)侃道。

    嚴(yán)重出生缺陷兒會(huì)給家庭、社會(huì)帶來難以估量的影響。過去的醫(yī)學(xué)教育體系中,出生缺陷防控方面的課程少,醫(yī)生護(hù)士欠缺相關(guān)的基礎(chǔ)知識(shí),所以出生缺陷防控工作既是社會(huì)廣泛需要的,又是服務(wù)提供能力不足的。隨著中國出生人口數(shù)量下降,出生人口的質(zhì)量逐漸受到更多重視,這給了出生缺陷防控咨詢師們新的期待。

    2022年1月,王瑞紅確診早期肺腺癌,切除了部分左肺,四個(gè)月后,她又拎起行李箱下鄉(xiāng)了。2023年1月,王瑞紅在開會(huì)途中摔跤致髕骨骨折,養(yǎng)病期間,她繼續(xù)在線上講課。

    她享受被需要的感覺,想要做更多工作,因?yàn)槊可僖粋€(gè)有嚴(yán)重缺陷的孩子出生,就會(huì)少一個(gè)悲慘的家庭。

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