經(jīng)濟觀察網(wǎng) 記者 瞿依賢 經(jīng)濟觀察網(wǎng)3月5日獲悉,第十四屆全國人大代表、圣湘生物董事長戴立忠為今年全國兩會準(zhǔn)備了多份建議,其中一份為建議探索罕見病防治的“中國模式”。
罕見病,又稱“孤兒病”,根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義,罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰之間的疾病或病變。雖然單病種患病人數(shù)少,但總?cè)藬?shù)多,全球約有3.5億罕見病患者,超過全球癌癥與艾滋病患者的總和。中國罕見病患者數(shù)量超過2000萬,每年新增患者超過20萬人。罕見病病種繁多,根據(jù)目前的疾病分類約有7000-10000種,80%的罕見病是遺傳病,兒童發(fā)病率達到50%。罕見病不只是一個醫(yī)學(xué)問題,更是一個社會問題。
自2018年以來,中國罕見病治療進入政策支持的快速通道,診斷、新藥審批、醫(yī)保各種政策密集推出,給罕見病患者帶來了福音,但目前罕見病多層次保障效果仍不如預(yù)期,絕大多數(shù)罕見病家庭很容易面臨因病致貧的困境,患者無法及時用上具備更高臨床價值的新藥。同時,針對罕見病沒有專門的法律法規(guī),各項探索還沒有充分深入,再加上引導(dǎo)不足,多元化支付保障體系并不能充分發(fā)揮應(yīng)有的作用。
因此,戴立忠建議:
1、堅持以預(yù)防為主,普及基因檢測技術(shù)在三級防控中的應(yīng)用
罕見病要從源頭進行防控,通過婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查等實現(xiàn)關(guān)口前移,做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療,降低罕見病發(fā)生率。通過引入一些基因測序等新技術(shù)和質(zhì)譜檢測等新平臺,逐步完善具有我國特色的生育健康三級防治體系,對我國已公布的121種罕見病的患者做好婚前咨詢,有針對性地進行產(chǎn)前診斷和干預(yù),逐步把更多的罕見病納入新生兒篩查范圍,爭取實現(xiàn)早診、早治。將兒童罕見病篩查、危重癥產(chǎn)婦救治逐步納入醫(yī)保,實現(xiàn)早期篩查、早期干預(yù)、早期治療,使出生缺陷率逐步下降,讓兒童更健康地成長。
2、打造診療網(wǎng)絡(luò),解決“病無醫(yī)”難題
(1)引入新技術(shù)及新平臺,建立國家層面的罕見病診療中心,提升罕見病診斷能力。
科學(xué)建立罕見病分類體系,進一步完善罕見病目錄,完善罕見病保障體系,加快構(gòu)建一個由政府引導(dǎo),多方參與,第三方獨立運營的全國統(tǒng)一的罕見病診療及基金信息化管理平臺,同時提供必要的診療信息以及罕見病保障專項基金等支持。盡快建成“國家層面的罕見病診療中心”,建立國家和區(qū)域罕見病診治中心,大幅提升罕見病的診斷水平。利用多學(xué)科診療的力量來提升罕見病診斷能力。通過引入新平臺,研究罕見病的診療新技術(shù),并聯(lián)合全國有關(guān)專家和單位,發(fā)揮其在我國罕見病診治中的指導(dǎo)和示范作用。打破罕見病數(shù)據(jù)孤島,建立統(tǒng)一的患者信息登記系統(tǒng),建立標(biāo)準(zhǔn)化的數(shù)據(jù)平臺或接口,規(guī)范數(shù)據(jù)采集和錄入,完善數(shù)據(jù)使用的流程,實現(xiàn)數(shù)據(jù)共享,提高數(shù)據(jù)的利用,為罕見病科研、診療和政策制定提供高質(zhì)量依據(jù)。
(2)重視新技術(shù)及新平臺的發(fā)展,納入醫(yī)保,減輕疾病負擔(dān)。
罕見病常用的檢測手段需要使用基因測序,臨床常見全外顯子測序(WES)和全基因組測序(WGS)費用高達萬元以上,高于總醫(yī)藥費用的25%-50%,但目前大多數(shù)基因檢測項目尚未納入我國醫(yī)保,昂貴的測序費用使大多數(shù)患者無法得到有效治療。同時,很多罕見病為遺傳代謝性疾病,需要通過質(zhì)譜等平臺檢測檢測,隨著靶向藥進入醫(yī)保后應(yīng)用人群范圍不斷增加。建議將基因檢測和質(zhì)譜檢測項目納入醫(yī)保,切實減輕罕見病患者及其家庭的疾病經(jīng)濟負擔(dān)。
3、加強藥品研發(fā),擺脫“醫(yī)無藥”困境
加強罕見病用藥研發(fā)是助力罕見病治療的重要一環(huán)。罕見病孤兒藥的研發(fā)和生產(chǎn)在全球的缺口很大,藥物品種和供應(yīng)量遠不能滿足需求,我國罕見病孤兒藥更是奇缺。國家醫(yī)療保障局最近批準(zhǔn)上市的孤兒藥,只涉及25個病種中的60多種,且絕大多數(shù)是進口藥。目前,我國的罕見病孤兒藥研發(fā)嚴(yán)重落后于國際先進水平,處于遠遠不能滿足罕見病患者需求的危機狀態(tài)。建議持續(xù)推進罕見病藥物研發(fā)創(chuàng)新,鼓勵國外的創(chuàng)新藥在我國境內(nèi)同步研發(fā)、同步臨床、同步申報,爭取同步上市,使我國罕見病患者更快用上藥,用上好藥。
4、推出多元保障,減輕“藥無保”之憂
盡管罕見病發(fā)病率極低,但醫(yī)療費用極高,醫(yī)保報銷難,許多價格極高的罕見病用藥并不在基本醫(yī)療保險藥品目錄之內(nèi)。為了讓更多的罕見病患者吃得起藥,建議建立涉及罕見病高值藥物的用藥保障機制,包括專項基金、大病醫(yī)療保險、財政出資、醫(yī)療救助、政策型商業(yè)保險等。由政府、市場、社會等提供多元保障,對國家基本醫(yī)保進行補充,實現(xiàn)一部分需要高值藥物治療的罕見病患者的“用藥可及”。
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