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經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng) 記者 張鈴

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：什么是成骨不全，“瓷娃娃”成長(zhǎng)過(guò)程中會(huì)經(jīng)歷什么樣的痛苦？

杜啟峻：成骨不全是一種罕見(jiàn)骨病，因?yàn)榛蛲蛔儯瑢?dǎo)致膠原蛋白出現(xiàn)問(wèn)題，患者的骨頭會(huì)很脆，很容易骨折，骨折之后就會(huì)畸形。如何不做手術(shù)、不做治療的話，很多患者一輩子都走不了路。手術(shù)和規(guī)范的康復(fù)訓(xùn)練，可以讓許多“瓷娃娃”慢慢練習(xí)站立和行走。

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：針對(duì)成骨不全造成的骨骼畸形，有什么規(guī)范、有效的治療方案？

杜啟峻：我們的主要工作就是去改善患者的畸形，通過(guò)藥物的治療，讓他們的骨頭變得更好，通過(guò)康復(fù)治療，希望這些孩子能重新走路。

我們發(fā)現(xiàn)，成骨不全患者不單是骨骼上會(huì)有問(wèn)題，他們的脊柱、神經(jīng)、牙齒、聽(tīng)力、視力等等都會(huì)有問(wèn)題。另外，他們的生育方面也會(huì)有問(wèn)題，疾病會(huì)遺傳給下一代。所以我們?cè)?016年建立了成骨不全多學(xué)科治療中心，希望通過(guò)不同專科專家的合作，給患者提供最好的服務(wù)和治療，幫助他們能夠相對(duì)正常地去生活。

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：成骨不全患者的脊柱側(cè)彎矯正術(shù)為什么極為困難？

杜啟峻：成骨不全有很高的脊柱側(cè)彎發(fā)生率，成骨不全合并脊柱側(cè)彎，手術(shù)復(fù)雜且危險(xiǎn)。相比骨質(zhì)正常的患者矯正手術(shù)，要把成骨不全患者變彎的脆弱骨頭掰直，難度會(huì)高數(shù)個(gè)量級(jí)。因?yàn)槌晒遣蝗颊吖穷^非常疏松，結(jié)締組織也不正常，所以做手術(shù)時(shí)必須非常小心，否則，一旦影響到患者骨髓，就有可能導(dǎo)致其癱瘓。

一般情況下，普通患者的脊柱側(cè)彎矯正術(shù)約5小時(shí)就能完成，但成骨不全患者的脊柱側(cè)彎矯正術(shù)需要8小時(shí)左右，他們骨頭比較脆，解剖比較復(fù)雜，打內(nèi)固定時(shí)、放內(nèi)固定時(shí)，必須很小心。

現(xiàn)在，我們的技術(shù)很成熟了，也有一些非常先進(jìn)的設(shè)備，包括術(shù)中導(dǎo)航、神經(jīng)電生理探查監(jiān)測(cè)儀等，這能進(jìn)一步保障手術(shù)的安全。一般情況下，手術(shù)需要3名醫(yī)生、2名護(hù)士一起操作，另外還包括麻醉科醫(yī)生參與。

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：在成骨不全患者的診療過(guò)程中，精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)醫(yī)療有多重要？

杜啟峻：我們?cè)谙愀鄞髮W(xué)深圳醫(yī)院接診第一個(gè)成骨不全患者時(shí)，就有同事問(wèn)我，我們要不要做基因檢測(cè)？我當(dāng)時(shí)的回答是，我們作為骨科，沒(méi)有太大必要做基因檢測(cè)，因?yàn)榭梢詮呐R床上判斷患者的嚴(yán)重程度，然后去治療，影響也不會(huì)太大。

十一年后，在見(jiàn)過(guò)大量成骨不全患者后，我再回答這個(gè)問(wèn)題，答案是精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)醫(yī)療對(duì)罕見(jiàn)骨病是非常有效、非常關(guān)鍵的。以前我只知道4種成骨不全，現(xiàn)在我知道22種，每一種的表現(xiàn)、嚴(yán)重程度都不太一樣，有些用傳統(tǒng)的治療方法是不行的，他們很快會(huì)再次骨折，畸形也比較嚴(yán)重，我們必須要很早去干預(yù)才可以。

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：為什么下定決心去深圳，而且花在深圳時(shí)間精力越來(lái)越多？

杜啟峻：第一，我是一個(gè)小兒骨科醫(yī)生，在香港，我的患者肯定沒(méi)有在內(nèi)地多。香港人口基數(shù)小，如果要看罕見(jiàn)骨病，即使全香港的病人都加起來(lái)也是有限的。坦白說(shuō)，作為醫(yī)生，我肯定希望能看更多患者，看更多疑難雜癥，負(fù)責(zé)更多手術(shù)，所以在內(nèi)地的發(fā)展空間肯定是很大的，許多罕見(jiàn)的病在內(nèi)地真的不罕見(jiàn)。我可以將這經(jīng)驗(yàn)帶回香港, 服務(wù)有需要的患者。

有時(shí)我會(huì)想，也許來(lái)深圳是老天爺?shù)陌才牛敲\(yùn)把我推到這里來(lái)的。過(guò)去十一年里，我做了不少的義診，不是在深圳做，是去西藏、云南、廣西、山東等不同省份做，許多我從沒(méi)想過(guò)會(huì)去的地方，我都去了。因?yàn)榱x診，我見(jiàn)到不同的風(fēng)土人情，見(jiàn)到不同的少數(shù)民族，見(jiàn)到了先進(jìn)或落后的環(huán)境，我更了解我的國(guó)家了。